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专家们谈到了一项突破：新型联合疗法可以帮助多达90％的CF患者接受治疗。在美国，这种药物已经被批准。
“突破”，“里程碑”-专业领域很少对新疗法产生如此兴奋的反应：悉尼大学彼得·米德尔顿（Peter Middleton）领导的国际医生团队在《 NEJM》杂志上介绍了三种有效的囊性纤维化有效成分。该疗法可显着改善多达90％的代谢性疾病患者的状况。在美国，准备Trikafta是为患者从12年加速程序已经在10月21日批准。欧洲权威EMA已经提出了批准申请。
欧洲最常见的先天性代谢疾病
囊性纤维化是欧洲最常见的先天性代谢疾病。根据慕尼黑亥姆霍兹中心的数据，德国每年约有200名儿童出生该病。
在这种疾病中，细胞表面的氯化物通道缺陷会导致痰液在支气管，胰腺，汗腺，消化道和其他器官中变得如此粘稠，以至于无法正常排出。危及生命并迄今无法治愈的疾病的后果是例如永久性咳嗽，慢性腹泻和复发性肺炎。
该疾病是由CFTR基因突变引起的。超过1700种此类变化会导致囊性纤维化-也称为囊性纤维化（CF）。迄今为止，新疗法针对的是最常见的突变：Phe508del。尽管近年来已批准了各种疗法，但它们仅适用于较小的患者亚组。
“在欧洲，大约80％至90％的患者具有这种最常见的突变，” 维也纳医科大学囊性纤维化门诊诊所负责人Sabine Renner说。
在13个国家/地区的一百多个研究中心和400多名12岁及以上的患者参加了发表有Phe508del突变的研究。Renner和她的同事还照顾了研究参与者。
一半的受试者接受了三种活性物质Elexacaftor，Tezacaftor和Ivacaftor，其他受试者接受了假药准备。四周后，与安慰剂相比，肺功能改善了约14％，而肺功能障碍的发生率降低了63％。
“两周后就已经有了钳工”
Sabine Renner说：“已经过了两周，接受治疗的患者病情好转，呼吸功能得到改善，肺功能显着改善。” “此外，它显示出完全简单的体重增加，即使对于总是不得不为每一克而战的患者而言也是如此。”
用高血压治疗的200名患者中有2名因高血压和皮疹而中止治疗。总体上，与之相比，安慰剂组中有42例患者接受联合治疗后有28例严重副作用。这些副作用包括肺部疾病的恶化-安慰剂组的参与者比接受药物组合的参与者更频繁。通常，作者说的是可接受的副作用。
谁为此买单？
该研究除其他外，由产品制造商提供资助，并由Vertex Pharmaceuticals支持。
Trikafta药物在美国被批准用于12年以上CFTR基因具有相应突变的患者。FDA说，第二项未发表的研究中的三联药物使肺功能比目前的两种药物组合提高了10％。
海德堡德国肺部研究中心（DZL）的Mirjam Stahl首次说，大多数患者都可以使用因果疗法。“在我看来，在这种疗法的最高级中说话绝对是适当的。” 她谈到了重大改进，这些改进将反映出更好的身体表现和患者的预期寿命。
不要忘记其他患者
Renner强调，不应忘记那些不符合该疗法资格的人：“其他突变，三联疗法不兼容，伴有严重肝病的患者-在CF患者中很常见，计划或怀孕，以及与其他药物相互作用是禁忌症的患者。”
同样，贝塞斯达（美国马里兰州）国立卫生研究院的弗朗西斯·科林斯（Francis Collins）在“ NEJM” 的评论中发表了评论。新疗法的开发确实应该是“大喜事的原因”，因为在将来，可以安全有效地治疗90％的患者。但是，一个不应放弃其他患者。该研究的目标是一种对所有患者都有效的永久疗法。
